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目的
探讨注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder ，ADHD)患儿和正常儿童在多巴胺转运体基因(DAT1/SLC6A3)、多巴胺D4受体基因(DRD4)启动子区CpG岛甲基化状态的差异，旨在从表观遗传学角度进一步阐明ADHD的遗传学机制。
方法收集111例ADHD患者及118例对照组儿童的外周血及一般人口学资料，采用亚硫酸氢钠测序法，检测111例ADHD患者及118例对照儿童的DAT1基因、DRD4基因的启动子区CpG岛目标片段的甲基化状态。
结果病例组和对照组在DAT1和DRD4启动子区总体发生甲基化的频数比例的均差异无统计学意义(P>0.05)；DAT1启动子区第17个CpG位点、DRD4启动子区第8个CpG位点病例组发生甲基化的频数比例(23.42%、64.86%)较对照组高(11.86%、47.46%)(均P<0.05)。在所有样本中，DAT1启动子区发生甲基化的频数比例男性高于女性(P<0.05)，DRD4启动子区则女性高于男性(P<0.05)；病例组中DAT1启动子区发生甲基化的频数比例男性高于女性(P<0.05)，而对照组中则为DRD4启动子区女性高于男性(P<0.05)。在所有样本中，>7岁年龄组在DAT1启动子区发生甲基化的频数比例高于≤7岁组(P<0.05)；病例组中>7岁年龄组在DAT1启动子区发生甲基化的频数比例亦高于≤7岁组(P<0.05)。
结论DAT1及DRD4基因启动子区CpG岛甲基化状态可能与ADHD易感性相关；不同性别、年龄个体的DAT1及DRD4基因启动子区CpG岛甲基化状态存在差异。