全基因组扫描定位遗传性对称性色素异常症易感区域

来源 :中华皮肤科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：a9249228

【摘要】

：

目的确定遗传性对称性色素异常症易感区域.方法用覆盖全基因组22条常染色体的402个微卫星标记对2个遗传性对称性色素异常症大家系进行全基因组扫描,利用Linkage软件(5.10Version)和Cyrillic软件(2.01Version)进行连锁和单倍型分析.结果常染色体显性遗传模式,外显率为100%时,在1号染色体上的微卫星标记D1S2343处获得最大累积LOD积分为8.85(重组率θ=

【作者】

：

高敏张学军李明李诚让崔勇何平平李明袁文涛徐世杰杨森黄薇

【机构】

：

安徽医科大学皮肤病研究所,安徽医科大学皮肤病研究所,安徽医科大学皮肤病研究所,安徽医科大学皮肤病研究所,安徽医科大学皮肤病研究所,安徽医科大学皮肤病研究所,国家人类基因组南方研究中心,国家人类基因组南

【出处】

：

中华皮肤科杂志

【发表日期】

：

2003年36期

【关键词】

：

染色体图连锁(遗传学) 单元型遗传性对称性色素异常症

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

目的

确定遗传性对称性色素异常症易感区域.

方法

用覆盖全基因组22条常染色体的402个微卫星标记对2个遗传性对称性色素异常症大家系进行全基因组扫描,利用Linkage软件(5.10Version)和Cyrillic软件(2.01Version)进行连锁和单倍型分析.

结果

常染色体显性遗传模式,外显率为100%时,在1号染色体上的微卫星标记D1S2343处获得最大累积LOD积分为8.85(重组率θ=0.00),其相邻2个标记D1S2696和D1S2345处的最大累积LOD积分分别为4.60(重组率θ=0.10)和8.54(重组率θ=0.00).单倍型分析将易感区域缩小至D1S2696和D1S2635之间11.6cM处.

结论

染色体1q11-1q21区域存在遗传性对称性色素异常症易感基因.

其他文献

经尿道腔镜下气囊扩张治疗输尿管狭窄

的　探讨经尿道腔镜下气囊扩张治疗输尿管狭窄的效果。　方法　采用经尿道腔镜下气囊扩张术治疗输尿管狭窄 42例。男 2 2例 ,女 2 0例 ,平均年龄 46岁。狭窄处位于肾盂输尿管

期刊

输尿管狭窄内窥镜术

颅脑损伤后T淋巴细胞亚群及性激素的动态变化

目的探讨T淋巴细胞亚群及性激素变化在脑损伤中的作用. 方法对101例急性颅脑损伤患者血中CD4+、CD8+T淋巴细胞及血清和脑脊液中雌二醇、孕酮和睾酮分别在伤后<12 h、1,3,7 d进行动态观察及相关分析. 结果伤后各组CD4+、CD8+ T淋巴细胞均受抑制,并随损伤程度而加重;各组伤后12 h内血清、脑脊液内雌二醇和孕酮升高,而格拉斯哥昏迷评分(GCS)≤8分组雌二醇伤后1 d和3 d、孕酮

期刊

脑损伤性激素类脑脊液淋巴细胞

高压氧对睾丸扭转/复位后生精细胞凋亡的作用

目的探讨单侧睾丸扭转/复位后睾丸细胞凋亡状况和高压氧(HBO)的干预作用.方法32只青春期Wistar大鼠随机等分为4组,1组为对照组,2～4组制成单侧睾丸扭转/复位模型(扭转720°、2 h后复位),3组、4组分别于睾丸复位前和复位后立即予以60 min HBO治疗.术后48h获取双侧睾丸,原位缺口末端标记法(TUNEL)观察细胞凋亡,常规染色观察病理学改变.结果与1组比较,2组扭转侧睾丸生精细

期刊

睾丸高压氧脱噬作用

89SrCl2对老年人前列腺癌转移性骨痛的疗效观察

目的评价89SrCl2对老年人前列腺癌转移性骨痛的临床疗效. 方法对29例老年前列腺癌骨转移伴骨痛患者静脉注射放射性核素89SrCl2,每次1.48～2.22 MBq/kg,重复使用在首次用药后3～6个月, 治疗2个疗程,观察其疗效. 结果治疗后骨痛减轻或消失24例,总有效率为82.8% ; 骨痛缓解可维持 3～6个月.治疗后3个月做骨显像有16例(55.2%)骨转移灶代谢减低,对治疗前、后骨显像

期刊

锶放射性同位素前列腺肿瘤骨肿瘤

全基因组扫描定位遗传性对称性色素异常症易感区域

其他学术论文