【摘 要】
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目的 在中国散发性先天性心脏病患者中检测金属蛋白酶Tolloid样1(TLL-1)基因的突变.方法 入选115例散发性先天性心脏病患者作为先天性心脏病组,性别、年龄相匹配的102例健康者作为对照组.应用常规饱和酚-氯仿法提取基因组DNA,采用聚合酶链反应结合DNA测序技术对先天性心脏病组和对照组金属蛋白酶TLL-1基因的外显子10进行序列检测,并分析金属蛋白酶TLL-1基因的突变情况.结果 在先天
【机 构】
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目的 在中国散发性先天性心脏病患者中检测金属蛋白酶Tolloid样1(TLL-1)基因的突变.方法 入选115例散发性先天性心脏病患者作为先天性心脏病组,性别、年龄相匹配的102例健康者作为对照组.应用常规饱和酚-氯仿法提取基因组DNA,采用聚合酶链反应结合DNA测序技术对先天性心脏病组和对照组金属蛋白酶TLL-1基因的外显子10进行序列检测,并分析金属蛋白酶TLL-1基因的突变情况.结果 在先天性心脏病组的3例房间隔缺损、2例室间隔缺损、1例动脉导管未闭和1例复杂先天性心脏病患者中发现金属蛋白酶TLL-1基因外显子10第60位插入1个碱基A,而正常对照组未发现此突变,先天性心脏病组与对照组的碱基突变发生率差异有统计学意义(6.1％比0,P＜0.01).结论 中国散发性先天性心脏病人群中存在金属蛋白酶TLL-1基因外显子10第60位碱基A插入,其导致先天性心脏病的机制有待进一步研究。
其他文献
摘 要：数学学科的核心素养，是目前教研教改的一个热门话题。教学实践表明，核心素养是学生在学习知识的过程中内化形成的思维品格和关键能力，无论是思维品格还是关键能力，其实就是我们经常说的“智慧”，因此，它的培养应该遵循从“知识”到“智慧”的思路。教师应深挖教材内容，优化教学过程，充分发挥丰富数学知识生成的作用，发挥学生的作用;发挥学习和反思的作用，让学生在从“知识”到“智慧”的过程中理解数学，以达到培
目的 构建人心肌C蛋白(cardiac C protein,CCP)具有免疫原性肽段的重组质粒,并在大肠杆菌中表达,纯化和复性重组蛋白,并利用重组蛋白免疫建立实验性自身免疫性心肌炎(EAM)大鼠模型.方法 提取人心肌总RNA,反转录生成cDNA,PCR扩增从人CCP基因组中获得具有免疫原性肽段基因片段.通过克隆载体pEASY-T1进行CCP基因克隆,用插入失活筛选法筛选阳性重组体,菌检PCR和核酸
目的 分析心脏黏液瘤患者的临床与超声特点,提高临床医生对该病的诊治水平.方法 对1985年10月至2011年2月在北京协和医院住院的全部心脏黏液瘤患者64例的临床表现、超声特点和手术情况等进行回顾性分析.结果 64例心脏黏液瘤患者中,女件40例,男性24例,年龄2 ～77(47±17)岁.主要临床表现包括心悸24例(38％)、气短23例(36％)、发热13例(20％)、胸闷11 例(17％)、头晕
摘 要：古语云：“学起于思，思源于疑。”随着核心素养的提出，引导学生主动参与课堂教学已成为教育界的共识。课堂追求的不再是效率即速度！课堂有效教学不再是要求立竿见影，当堂达标。教学是一门慢艺术。由“快学习”向“慢学习”转化是对学习本质的回归。我们要关注那些慢慢思考问题或用不明确的语言描述自己并进行思考的学生，要经常鼓励他们、等待他们，促使他们学习兴趣和热情递增，学习思维活跃、学习灵性慢慢增长。 关
摘 要：在“思维可视化”理论的指导下，学校以思维可视化技术（主要为思维导图）为支撑，逐步培养初中生逻辑性、发散性、批判性和创新性等思维品质，以促进教学范式、课堂样态的转变，从而促使“传授型课堂”向“思维发展型课堂”转变。依托苏州“十三五”教育科学规划课题《“思维可视化”理念下初中课堂转型的实践研究》，结合学校实际情况，在初中阶段多个学科，推进“可视化”教学，培养学习思维，提升学习兴趣。 经过推动
患者男,30岁,因“突发性右腰部疼痛伴头痛、心悸、恶心、呕吐7h”入院.既往有阵发性血压升高史3年,最高至240/140 mm Hg(1 mm Hg=0133 kPa).近半年来头痛、心悸发作频繁,每月发作约2次,间断服用硝苯地平缓释片治疗入院查体:体温37.2℃,脉搏140次/min,呼吸18次/min,心率140次/min,律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音.血压140/110 mm Hg.右
情境教学的核心是情境创设。教育学认为：情境实质是以情感调节为手段，以学生的生活实际为基础，以促进学生主动参与、整体发展为目的的优化了的学习环境。它以“情”为经，在音乐教学中注重情绪培养、情感体验;以“境”为纬，通过多种形式进行环境创设，拉近与现实生活的距离，使学生的主动参与、主动发展得以实现。 一、民主、和谐的情境，是音乐审美能力培养的良好开端 进行音乐审美教学伊始，通过创设民主的师生关系与和
自2001年干细胞移植首次用于冠心病临床治疗至今已10余年,包括中国、美国和欧洲的许多科研小组针对干细胞移植治疗冠心病的可行性、安全性、有效性及可能机制进行了大量的基础和临床研究[1-2].研究结果显示,干细胞移植通过直接或间接作用促进细胞再生、减少细胞凋亡、旁分泌作用、改善局部微环境、促进或抑制相关细胞因子释放等机制可以改善心肌梗死后心脏的收缩和舒张功能[3]。
药物性肌病,是指药物可直接作用于局部或广泛的肌细胞引起肌肉损伤.同时,肌肉损害也可继发于药物引起的电解质紊乱(低钾性肌病)、肾功能不全、能量需求过度(药物诱发的恶性高热)或营养和氧供不足(药物诱发的肌肉缺血缺氧性损害)等。
患者女性,52岁,主因"劳力性胸闷、气促10年,心悸10 d"入院.有高血压病史20年,最高达160/80 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),间断服用降压药,血压控制不稳定.10年前一般活动时出现胸闷、气促,无胸痛、咳喘,4年前体力活动明显下降,于外院作选择性冠状动脉造影及左心室造影显示左右冠状动脉均未见狭窄,左心室壁收缩活动弥漫性减低,明确诊断为扩张型心肌病。