【摘 要】
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目的 探讨逆转录-PCR-变性梯度凝胶电泳法(RT-PCR-DGGE)对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)进行分子诊断的可行性.方法 以硝基四氮唑蓝(NBT)G6PD/6PGD比值将患儿分为G6PD活性缺乏(60例)、不能确诊(51例)及G6PD活性正常值组(100例);外周血提取总RNA和逆转录成cDNA;针对中国人群已报道的17种突变位点,以cDNA为模板,分段设计6对DGGE引物
【机 构】
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目的 探讨逆转录-PCR-变性梯度凝胶电泳法(RT-PCR-DGGE)对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)进行分子诊断的可行性.方法 以硝基四氮唑蓝(NBT)G6PD/6PGD比值将患儿分为G6PD活性缺乏(60例)、不能确诊(51例)及G6PD活性正常值组(100例);外周血提取总RNA和逆转录成cDNA;针对中国人群已报道的17种突变位点,以cDNA为模板,分段设计6对DGGE引物,利用PCR-DGGE等方法在全编码区范围内分区段进行基因突变筛查及分型,并对各类突变型进行测序验证.结果 检出A95G、G392T、T517C、G871A、C1024T、C1360T、G1376T、G1388A 8个已知基因突变位点和1个新发现位点,G6PD缺乏组、不能确诊组及G6PD活性正常值组基因突变总检出率分别为88.3%、77.3%和14.0%.结论 RT-PCR-DGGE对G6PD缺乏组、不能确诊组的基因突变检出率较高,特别是对不能确诊组杂合子检出具有重要临床意义。
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