【摘 要】
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目的 探讨长沙市新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的可行性和必要性.方法 对2017年5-12月出生长沙市妇幼保健院的5 526例新生儿进行听力与聋病易感基因的同步筛查.对未通过复筛和(或)聋病易感基因筛查的新生儿进行电话随访,指导其在3月龄内进行听力学和遗传学诊断及干预.结果 5 526例新生儿接受了听力与聋病易感基因的同步筛查,聋病易感基因筛查未通过率4.23％(234/5 526),听力初筛未通过率12.07％(667/5 526),听力初筛未通过的新生儿中聋病易感基因筛查未通过率15.44％(103
【机 构】
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长沙市妇幼保健院眼耳鼻咽喉科,湖南长沙 410007;南华大学附属长沙市中心医院院办公室,湖南长沙 410018
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目的 探讨长沙市新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的可行性和必要性.方法 对2017年5-12月出生长沙市妇幼保健院的5 526例新生儿进行听力与聋病易感基因的同步筛查.对未通过复筛和(或)聋病易感基因筛查的新生儿进行电话随访,指导其在3月龄内进行听力学和遗传学诊断及干预.结果 5 526例新生儿接受了听力与聋病易感基因的同步筛查,聋病易感基因筛查未通过率4.23％(234/5 526),听力初筛未通过率12.07％(667/5 526),听力初筛未通过的新生儿中聋病易感基因筛查未通过率15.44％(103/667)高于听力筛查通过者2.69％(131/4 859)(P＜0.000).234例耳聋基因突变中,GJB2 235delC 纯合突变4例,SLC26A4 2168 A＞G纯合突变1例.GJB2基因突变最常见2.55％(141/5 526),其次是SLC26A4基因突变1.21％(67/5 526),MTRNR1基因突变0.36％(20/5 526),GJB3基因突变0.11％(6/5 526).最常见的突变为GJB2 235del C杂合突变和SLC26A4 IVS7-2A＞G杂合突变.对107例听力复筛未通过的患儿在3月龄时进行了听力学诊断,确诊感音神经性听力损失14例(23耳),随访8耳佩戴助听器,4耳人工耳蜗植入.结论 聋病易感基因和听力筛查未通过的互为随访的高危人群,新生儿听力和聋病易感基因联合筛查可行性强,相互裨益,是目前最佳的防聋筛查模式.
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