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近年来,随着人类基因计划和基因组单倍体图谱计划的实施[1],越来越多与疾病相关的遗传标记得以发现。全基因组关联分析 (genome wide association study,GWAS) 正是在这样的背景下孕育而生,与传统的候选基因关联研究方法相比,它对覆盖全基因组的遗传标志进行基因分型,筛选出那些与疾病性状关联的遗传标志,为更细致全面地研究复杂性疾病奠定了基础[2-3]。自2008年以来,欧美国家率先发起的抑郁症 GWAS研究在世界范围内展开,至2010年一些研究结果相继出炉。研究者们不仅关注对抑郁症致病基因的探讨,还使用GWAS进行了抗抑郁药基因组学研究。至此,基因组学也将抑郁症的研究推向新的水平。我们将从抑郁症发病机制GWAS研究进展、抗抑郁药基因组学的GWAS研究、小结及展望3个方面进行综述。