目的探讨本地区先天性异常患儿与细胞遗传学之间的关系,分析染色体异常患儿的核型分布及特点,为患儿临床诊疗提供科学依据。方法对901例先天性异常患者进行外周血淋巴细胞培养,应用细胞遗传学G-显带核型分析方法,结合C、N显带技术对可疑患者进行鉴定。结果在901例患者中,共发现异常核型111例,异常率为12.32%,包括常染色体异常8例,性染色体异常30例。其中常染色体异常中以三体异常为主共62例(74.70%,62/83),涉及DS(21三体核型)58例,以单纯型21三体为主(96.43%,56/58),包括1例rob(14;21),+21和1例i(21),+21;检出13三体1例和18三体3例;检出平衡易位8例,分别涉及1、4、5、6、8、9、10、11、17、18染色体;部分片段重复2例和未知来源片段重复5例;缺失2例,分别为del(5)(p14)和del(18)(q22);涉及9号染色体多态区域外倒位2例和环状染色体1例。性染色体数目异常13例;结构异常12例和性反转5例。多态性变异22例。结论染色体异常是导致先天性异常的重要原因之一,细胞遗传学分析可有效明确其在临床上病因。