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研究新基因、遗传标记、遗传性疾病及肿瘤形成离不开对基因突变的检测。本文主要介绍用于大规模检测未知基因突变点的常规方法及最新策略。根据检测原理分为物理方法,包括常用的单链构象多态技术(SSCP)、变性梯度凝胶电泳(DGGE)和杂合双链分析(HTX)等技术;裂解法包括RNA酶裂解法(RNase)、化学错配裂解法(CCM)和酶错配裂解法(EMC);其它方法则突出介绍了标志突变检测最新进展的毛细管电泳(C