【摘 要】
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遗传性角膜营养不良是各种眼遗传性疾病中发病率较高的一类。近年来,关于遗传性角膜营养不良的分子遗传学研究获得了巨大进展。我们综述了各种相对多见的遗传性角膜营养不良
【机 构】
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浙江大学医学院附属第一医院眼科,浙江大学医学院附属第一医院眼科,
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遗传性角膜营养不良是各种眼遗传性疾病中发病率较高的一类。近年来,关于遗传性角膜营养不良的分子遗传学研究获得了巨大进展。我们综述了各种相对多见的遗传性角膜营养不良的发病机制研究新进展,重点涉及基因功能、突变蛋白、异常的酶活性等方面。
Hereditary corneal dystrophy is a high incidence of various ocular hereditary diseases. In recent years, great progress has been made in molecular genetics research on hereditary corneal dystrophy. We review recent advances in the pathogenesis of a variety of relatively common hereditary corneal dystrophy, focusing on gene function, muteins, and abnormal enzyme activity.
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