广东地区α-地中海贫血患者的α-珠蛋白基因分析

来源 :中华血液学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xudatui
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我们从重组质粒PBα2中提取和纯化α2的DNA片断,以α-32PdCTP和α-32PdATP标记做珠蛋白基因探针,对α-地贫I、 Hb-H、 Hb-Bart's胎儿的血细胞及生过Hb-Bart's胎儿水肿综合征的孕妇羊水细胞DNA进行限制性内切酶谱分析。对α-地贫1用内切麻Hind Ⅱ和Bgl Ⅱ酶解,分别得到16.4、 4.5和3.8Kb和12.5、7.2Kb特异性基因片段。用Hind Ⅱ和Bgl Ⅱ酶解Hb-H缺失型病人DNA分别得到16.4、 4.5Kb和7.2或15.5Kb特异的α-基因片段。酶解Hb-Bart's胎儿血的DNA则没有α-基因特异片段。

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作者对216例3~10个月龄胎儿的股骨、髂骨和胸骨骨髓的造血状况及外周血象的变化进行了观察。发现股骨和髂骨骨髓自第3个月末开始造血,第4个月后造血极为活跃。而后扩展到躯干扁骨,有向心性发展趋势。有核细胞的数量及各系幼稚细胞的比值较生后明显为高;胎儿外周血象特点为血红蛋白、红细胞、白细胞及血小板数均随胎龄增长而增高,幼红细胞及网织红细胞则随胎齡增长而下降。
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本文报告用两次自体骨髓移植治疗2例急性粒细胞白血病。第一次预处理用分次全身照射,环磷酰胺及阿糖胞苷;第二次只用环磷酰胺和阿糖胞苷。移植在普通单间病房内进行,经过顺利。2例病人自第一次ABMT后已分别持续缓解15个月及9个月。
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