目的：运用２ 号染色体上与ＣＯＬ４Ａ３／ＣＯＬ４Ａ４ 基因紧密连锁的微卫星标志ＰＡＸ３ 及Ｄ２Ｓ４０１ ，对９ 个薄基底膜肾病家系进行基因连锁分析，并对薄基底膜肾病患者ＣＯＬ４Ａ４ 基因上文献报道的一个点突变进行研究。方法：ＰＣＲ 扩增９ 例薄基底膜肾病患者及其家系成员２ 号染色体上的微卫星标志ＰＡＸ３ 及Ｄ２Ｓ４０１ ，１０ ％ 聚丙烯酰胺凝胶电泳后银染分析结果，运用ＰＰＡＰ软件计算Ｌｏｄ ｓｃｏｒｅ 值；ＰＣＲ 扩增９ 例薄基底膜肾病患者ＣＯＬ４Ａ４ 基因上文献报道的Ｇ→Ａ（Ｇｌｙ→Ｇｌｕ）的点突变，Ａｌｕｌ 酶切后分析结果。　结果：３ 个家系的薄基底膜肾病与２ 号染色体上的ＣＯＬ４Ａ３／ＣＯＬ４Ａ４ 基因连锁，座位间的Ｌｏｄ ｓｃｏｒｅ 值为３－１０ ，θ＝ ０－００ ，未在９ 例薄基底膜肾病患者ＣＯＬ４Ａ４ 基因上发现文献报道的Ａｌｕｌ 酶切位点。　结论：常染色体显现遗传的薄基底膜肾病与位于２ 号染色体上的ＣＯＬ４Ａ３／ＣＯＬ４Ａ４ 基因连锁，未在９ 例薄基底膜肾病患者ＣＯＬ４Ａ４ 基因上发现文献报道的Ｇ→Ａ（Ｇｌｙ→Ｇｌｕ） 的点突变。