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先天性心脏病(简称先心病)为胚胎时期心血管发育异常所致的心脏血管形态、结构和功能的异常。该病发生率呈逐年递增趋势，我国每年新增的先心病患儿占活产婴儿的1%左右，在各种先天畸形中占28%，属于先天畸形类疾病中最为常见的一种[1]。近年来，随着模式动物遗传学相关技术的进一步发展以及在临床上的广泛应用，人们对先天性心脏病的发生和发展过程也有了一定的认识，而且很多患儿经及时手术治疗，生长发育并不会受到太大的影响，也可以和正常人一样生活。本文将就近年来先天性心脏病发育遗传性学研究进展作一综述。