重视儿科药物临床试验研究的伦理审查工作

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目的探讨儿童Angelman综合征(AS)的临床和脑电图特征,加强对本病的认识。方法14例患儿均接受录像脑电图、头颅MRI/CT及基因学检查;11例进行了遗传代谢病相关检查(血乳酸、血氨、尿氨基酸和有机酸筛查等);8例接受智力测查。随访时间1~3年。结果本组就诊时年龄8个月~3岁7个月,其中男4例,女10例,他们的临床特征表现为下颌突出、嘴阔大、肤色白、毛发黄、虹膜色淡,阵发性发笑,站立不能或走路
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