重型β地中海贫血——无HbA一例报告

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重型β地中海贫血在广东是比较常见的病。但患者一般以β~+纯合子的重型β地中海贫血为多,血红蛋白A、A_2F同时存在。只有血红蛋白F和A_2而没有血红蛋白A含量的β~0的纯合子还是比较少见,现报告如下。病例:男, 2岁,汉族,广东惠阳县人,患者母诉发病只一、二个月,病前一般情况良好、活泼,从未治疗过。体检发育一般,营养中等,面色苍白,贫血貌,眼睑及面部轻度浮肿,皮肤及巩膜无黄染、颈组可触及2~3个如白豆大少之淋巴结,活动,双肺 Severe beta thalassemia is a more common disease in Guangdong. However, patients generally beta β homozygous β-thalassemia major, hemoglobin A, A 2F exist at the same time. Only the hemoglobin F and A_2 without hemoglobin A β 0 homozygotes is still relatively rare, are reported as follows. Case: Male, 2 years old, Han nationality, Huiyang County, Guangdong Province, the mother was only one or two months before the onset of the disease. She was generally well-behaved and lively before she was treated. Normal physical examination, moderate nutrition, pale, anemic appearance, edema and facial mild edema, skin and sclera no yellow dye, neck group can reach 2 to 3 such as white beans, lymph nodes, activity, lung
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