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肌张力障碍是一种在临床表型和基因型上都具有高度异质性的疾病，在临床实践中其诊断及治疗均面临诸多挑战。临床医师通过深入了解肌张力障碍各种病因的诊断及治疗，在医学实践过程中遵循个体化、精准化的诊治原则，联合应用口服药物、肉毒毒素注射、经颅磁刺激、外科手术、康复等治疗手段以谋求最佳疗效，有望达到减少不自主运动、纠正异常姿势、减轻疼痛、改善功能和提高生活质量的治疗目标。文中参照新近国际运动障碍病协会肌张力障碍的诊断分类及治疗建议，结合中国临床实践现状和专家观点，对肌张力障碍临床诊治规范的实施及基因检测应用分享观点，希望对神经科医生针对肌张力障碍的诊治决策提供指导和参考。