高通量测序技术检测乳腺癌患者BRCA1、BRCA2基因的意义

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目的采用高通量测序技术检测乳腺癌易感基因(BRCA)1和BRCA2,并探讨BRCA1、BRCA2在家族性乳腺癌筛查中的意义。方法选取7例女性乳腺癌患者及12名健康女性,采用高通量测序技术对BRCA1、BRCA2基因进行测序分析,用Sanger测序法验证检出的位点并对新发BRCA1基因突变位点携带者的家庭成员进行检测。结果7例乳腺癌患者中,检测出1例致病性突变BRCA2(c.5073dupA),1例可能致病的突变BRCA1(c.3343G>T)及1例临床未明意义的突变BRCA2(c.1211A>
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