Treacher Collins综合征的研究进展

来源 :临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：wMystarw

【摘要】

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<正>Treacher Collins综合征(TCS,OMIM154500)是常见的下颌面骨发育不全综合征(mandibulofacial dysostosis,MFD),也称为Franceschetti-Klein综合征,由第一、二鳃弓发育不全

【作者】

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王璞范欣淼樊悦陈晓巍

【机构】

：

中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科,

【出处】

：

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志

【发表日期】

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2016年04期

【关键词】

：

Treacher Collins综合征小耳畸形 TCOF1 骨桥

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<正>Treacher Collins综合征(TCS,OMIM154500)是常见的下颌面骨发育不全综合征(mandibulofacial dysostosis,MFD),也称为Franceschetti-Klein综合征,由第一、二鳃弓发育不全引起。多数TCS患者属于常染色体显性遗传方式,致病基因为TCOF1(78%~93%)和POLR1C或POLR1D(8%),少数病例(1%)为常染色体隐性遗

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