【摘 要】
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我国新生儿出生缺陷中先天性心脏病居前五位，且发生率逐年上升。普遍认为先天性心脏病的发病率在足月、活产的新生儿是鼢～8‰，在早产儿、死产或流产的病例中更高，国内报道为0．13％～1％，
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我国新生儿出生缺陷中先天性心脏病居前五位，且发生率逐年上升。普遍认为先天性心脏病的发病率在足月、活产的新生儿是鼢～8‰，在早产儿、死产或流产的病例中更高，国内报道为0．13％～1％，在流产儿和死胎中则高达10．12％。先天性心脏病的产前诊断始终是围产医学的重要研究课题，提高先天性心脏病的产前诊断水平对降低出生缺陷提高人口素质有着十分重要的现实意义。先天性心脏病的产前诊断目前主要依靠超声检查，并且先天性心脏病的遗传研究近年来也日益得到重视，本文就先天性心脏病与染色体异常的关系以及遗传学诊断的研究进展综述如下
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