【摘 要】
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<正>1病例资料女,29月龄,因"精神运动发育倒退9个月,间断抽搐1个月"入天津市儿童医院(我院)。患儿足月顺产,生产史无异常。父亲幼时发热抽搐1次。父母非近亲婚配。图1为患儿
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<正>1病例资料女,29月龄,因"精神运动发育倒退9个月,间断抽搐1个月"入天津市儿童医院(我院)。患儿足月顺产,生产史无异常。父亲幼时发热抽搐1次。父母非近亲婚配。图1为患儿起病后的症状、体征、诊断和治疗等重要临床信息时间轴。因临床怀疑遗传性脑白质营养不良,经患儿家长同意和我院伦理委员会审核通过,对患儿及其父母行脑白质病变相关基因检测。基因检测过程如下:采用EDTA抗凝管分别抽取患儿及其父母外周静脉血2 mL,提取基因组DNA,
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