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儿童急性巨核细胞白血病（AMKL）是临床上罕见的疾病，国内诊断率较国外低，分析原因可能是对该病缺乏认识。而21三体综合征患者并发急性白血病的风险是普通患儿的20倍，尚有资料显示21三体综合征患儿一旦患急性髓系白血病（AML），2，3者为AMKL。本研究目的是通过实例来分析21三体综合征患儿并发急性巨核细胞白血病的临床表现、分子生物学特征及预后因素，以提高对该病的认识，减少误诊和漏诊的发生。