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人类基因组计划的完成、功能基因组学和分子医学的建立和发展,促进了临床疾病基因研究的深入。女性盆底功能障碍作为一类多基因、致病因素和环境因素共同作用的常见疾病,运用基因组学理论及当代分子生物学技术,对其进行相应的基因研究具有明确的可行性,且对揭示其遗传易感性、阐明其发生发展的相关分子机制具有重要意义,有望为盆底功能障碍分子水平上的诊断、治疗、预防开辟新路径。本文就盆底功能障碍基因研究重要性、可行性、研究现状及展望等方面做一综述。