桥粒蛋白基因突变与婴儿猝死综合征

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婴儿猝死综合征(SIDS)指1岁以内健康的婴儿在无明显病因下而发生猝死,经系统解剖、全面的现场调查和临床病史回顾仍难以完全解释其死亡原因。桥粒蛋白基因变异可引起心肌Cx43蛋白表达异常及心肌细胞钠电流的改变。本文综述介绍桥粒蛋白基因突变与SIDS发生的相关性。 Sudden Infant Death Syndrome (SIDS) refers to the sudden death of healthy infants less than one year old in the absence of any obvious cause. It is still difficult to fully explain the cause of death due to systematic anatomy, comprehensive field investigation and review of clinical history. Desmoglein gene mutation can cause myocardial Cx43 protein expression abnormalities and myocardial sodium current changes. This review summarizes the relationship between desmosome gene mutations and SIDS.
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