【摘 要】
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腓骨肌萎缩症 (CMT)亦称遗传性运动 感觉神经病 ,是最常见的遗传性周围神经病之一 ,多数呈常染色体显性遗传 ,也可呈常染色体隐性或X 连锁遗传。根据临床和电生理特征 ,CMT
【机 构】
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中南大学湘雅医院神经内科,中南大学湘雅医院神经内科 湖南长沙410011,湖南长沙410011
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腓骨肌萎缩症 (CMT)亦称遗传性运动 感觉神经病 ,是最常见的遗传性周围神经病之一 ,多数呈常染色体显性遗传 ,也可呈常染色体隐性或X 连锁遗传。根据临床和电生理特征 ,CMT分为两型 :CMT1型 (脱髓鞘型 )和CMT2型 (轴突型 )。常染色体隐性遗传的CMT虽发病率低 ,但较其他两种遗传方式表型严重 ,且发病年龄较早 ,到目前为止已定位 9型 ,其中 6型的疾病基因已被克隆。本文对常染色体隐性遗传的CMT各型主要特征和分子遗传学进展作一综述
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