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目的
分析罕见疾病伴嗜酸性粒细胞增多和FGFR1重排的髓系/淋系肿瘤（即8p11骨髓增殖综合征，EMS）的临床特征、诊断及治疗。
方法总结中国医学科学院血液病医院2014年1月至2018年5月收治的5例确诊EMS患者的临床表现、实验室特征、诊治经过及转归。
结果5例EMS患者外周血白细胞计数均明显升高，伴有嗜酸性粒细胞绝对值增高（均值18.89×109/L）；骨髓髓系极度增生，原始细胞均<5%，嗜酸性粒细胞比例增高（均值17.24%）。5例患者染色体核型各不相同，但FISH检查均存在FGFR1基因重排。发病至确诊平均时间为4.8个月，中位生存期仅14个月。
结论EMS是一种罕见病，恶性程度高，对常规化疗反应差，生存期短，且易发生误诊漏诊，细胞遗传学及分子生物学检查有助于早期诊断。