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新生儿疾病筛查的重点有先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH）和苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU），而CH和PKU是引起儿童智能发育落后的比较常见的先天性疾病。只有早期诊断、早期治疗才能防止患儿发生智能与体格发育障碍，无锡市于2000年底开始CH和PKH筛查工作，现将2001～2005年5年来开展的新生儿CH和PKU筛查工作做一总结分析。