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β地中海贫血伴发甲型血友病一例
【机 构】
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福州 福建医学院附属协和医院 350001,福州 福建医学院附属协和医院 350001,福州 福建医学院附属协和医院 350001,福建省建瓯县医院,
【出 处】
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中华血液学杂志
【发表日期】
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1993年14期
其他文献
分析了36例中国人（广东籍)葡糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏者的G6PD基因，发现Ch1突变（G6PD1376T）9例、Ch2突变（G6PD1388A）l0例、Ch3突变（G6PD1311T合并IVS XI93T)4例、Ch4突变（G6PD392T）3例、Ch5突变（G6PD1024T）2例以及Ch6突变（G6PD94 G)7例，尚有1例未能定型。作者对G6PD生化变异型特征与DMA减基改变间的
测定9例阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者及10例正常人红细胞膜及其经0.30mg/L亚硒酸钠孵育后的红细胞膜的丙二醛含量、膜流动性、Na · K-ATP酶活性及总巯基含量。结果表明PNH红细胞膜的Na·K-ATP酶活性及总巯基含量明显低于正常；丙二醛含量及膜流动性则明显增高；经硒盐孵育后上述指标可恢复到正常水平。PNH红细胞在体外加硒孵育后做酸溶血试验，其溶血程度减轻且与加硒浓度及孵育时间相
采用ICSH推荐的标准化方法，首次系统而又全面地研究了地中海贫血各型及亚型的红细胞糖酵解酶活性，发现其中绝大多数酶活性升高。认为该现象不仅与骨髓造血细胞代偿性增生、血液中年轻红细胞增多有关，而且与地中海贫血红细胞内ATP和NADH合成减少、消耗增多，导致糖酵解酶合成代偿性增加有关。
NADH-细胞色象b5还原酶缺陷导致遗传性高铁血红蛋白血症。该病的确诊有赖于测定红、白细胞中的酶活力。作者报道81例正常成人和24例脐血的红细胞和白细胞中酶活力的测定结果。成人红细胞笋脐血红细胞酶活力分别为22.2±0.29U/g Hb和1.66±0.29U/g Hb，两者比较有显著性差异（P<0.001）。成人白细胞和脐血白细胞酶活力分别为91.55±32.10U/g蛋白和95.20±29.60
经动脉插管，用明胶海绵栓塞50%~85%的脾脏，治疗了40例重型地中海贫血患儿。大部脾栓塞（PSE）后巨脾显著缩小，贫血明显改善，免疫功能维持正常水平。作者认为PSE是当前对重型地中海贫血的一种有效治疗方法。