新生儿听力筛查联合PCR-导流杂交技术在遗传性非综合征型耳聋患儿筛查中的应用

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【摘要】

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目的探讨新生儿听力筛查联合PCR-导流杂交技术在遗传性非综合征型耳聋患儿筛查中的应用价值。方法选取2019年4—11月于该院出生的2145例新生儿作为研究对象,所有新生儿均进行

【作者】

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苏炳森苏小杰成立松吴柳英

【机构】

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广东省中山火炬开发区医院检验科,广东省中山火炬开发区医院产科

【出处】

：

检验医学与临床

【发表日期】

：

2020年24期

【关键词】

：

新生儿自动听性脑干反应法耳声发射法 PCR-导流杂交技术遗传性非综合征型耳聋 newbornautomatic auditory brainstem re

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目的探讨新生儿听力筛查联合PCR-导流杂交技术在遗传性非综合征型耳聋患儿筛查中的应用价值。方法选取2019年4—11月于该院出生的2145例新生儿作为研究对象,所有新生儿均进行听力筛查[自动听性脑干反应法(AABR)+耳声发射法(OAE)]和PCR-导流杂交技术检测。比较耳聋患儿和正常听力新生儿的耳聋基因检出率;比较耳聋患儿和正常听力新生儿GJB2基因、GJB3基因、sLc26A4基因、mtDNA基因中9个突变位点的分布情况。结果共有39例(1.82%)新生儿未通过AABR+OAE筛查,均在听力诊断性检查

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