【摘 要】
：
目的探讨和分析低频神经性听力减退的遗传学因素.方法从先证者出发,调查一个家系发病情况;应用Cyrillic 2.1软件绘制系谱图;通过系谱图分析遗传学特征,通过临床检查分析疾病
论文部分内容阅读
目的探讨和分析低频神经性听力减退的遗传学因素.方法从先证者出发,调查一个家系发病情况;应用Cyrillic 2.1软件绘制系谱图;通过系谱图分析遗传学特征,通过临床检查分析疾病的表型特征.结果调查现存家系成员101人,获得43人的临床听力学资料.43人中有6人被诊断为低频神经性听力减退,均为男性,年龄18～26岁;患者仅以听力减退为单一症状;临床表型特征为轻、中、重度及极重度听力损失,听性脑干反应均未引出,畸变产物耳声发射部分引出;患者发病年龄在10～16岁之间.结论本研究发现了一个5代相传的遗传性聋大家
其他文献
道德社会实践是大学生道德观念形成和发展的重要环节。在《思想道德修养与法律基础》(简称《基础》课)课程中把理论学习与学生道德社会实践结合起来,把课内学习与课外行动结
本文试图通过"关于大学生社会主义核心价值观"的调查问卷,了解分析大学生在社会主义核心价值观培育方面的现状及存在的问题,并据此提出加强网络媒体在社会主义核心价值观培育
受委托型贪污罪作为特殊的贪污罪,其认定必须从严。只有既满足委托各要件又符合一般贪污罪本质特征的行为才足以构成受委托型贪污罪。即使在重点整治贪腐问题的时代背景下,也
目的探讨基质金属蛋白酶-1(matrix.metalloproteinase-1,MMP-1)及其抑制剂金属蛋白酶组织抑制剂-1(tissue.inhibitor.of.metalloproteinase-1,TIMP-1)和影响二者作用的转化生