非综合征性耳聋线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变分析

来源 :现代实用医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：sqm_crscd

【摘要】

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目的研究非综合征性耳聋患者线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变情况,并分析该基因突变患者的家系情况,为患者提供分子病因学诊断和遗传咨询。方法收集95例非综合征性耳聋患者家

【作者】

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彭光华胡宝华徐素珍

【机构】

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余姚市人民医院,宁波市第二医院

【出处】

：

现代实用医学

【发表日期】

：

2011年3期

【关键词】

：

非综合征性耳聋线粒体 DNA 氨基糖甙类抗菌药物基因检测 Nonsyndromic hearing loss Mitochondrial DNA Amin

【基金项目】

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浙江省余姚市医学科技计划项目（200806）,志谢本文得到温州医学院附属第二医院陈波蓓教授,温州医学院生命科学院管敏鑫教授、郑静博士的大力支持与帮助,在此深表感谢!

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目的研究非综合征性耳聋患者线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变情况,并分析该基因突变患者的家系情况,为患者提供分子病因学诊断和遗传咨询。方法收集95例非综合征性耳聋患者家系的相关临床资料,抽取外周静脉血5～10 ml,用聚合酶链反应扩增技术对血样线粒体DNA 12S rRNA基因扩增、纯化及测序。对突变阳性患者家系进行系谱分析,为其家系提供耳聋的病因学分析、生育指导及遗传咨询。结果 95个非综合征性耳聋家系中线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变的检出率为8.4%（8/95）。结论线

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