【摘 要】
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病史摘要自幼有不明原因贫血及溶血表现，并伴智力运动发育落后，此次急性病程表现为缺血性脑卒中入院。症状体征贫血貌，轻度黄疸，肝脾大，右侧中枢性面瘫，右侧轻偏瘫，肌张力升高，锥体束阳性。诊断方法血液学相关检查、头颅影像学等神经系统相关检查结合基因检查。治疗方法抗凝，输注悬浮红细胞；早期康复，神经保护对症支持处理。临床转归急性神经损害表现基本恢复正常，仍持续贫血，正评估脾切除及脑外科手术。适合阅读人群神经内科；血液科；神经外科
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院神经内科 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 儿童发育疾病研究教育部重点实验室，重庆 400014;儿科学重庆市重点实验室，重庆 400014重庆医科大学附属儿童医院神经内科
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病史摘要自幼有不明原因贫血及溶血表现，并伴智力运动发育落后，此次急性病程表现为缺血性脑卒中入院。
症状体征贫血貌，轻度黄疸，肝脾大，右侧中枢性面瘫，右侧轻偏瘫，肌张力升高，锥体束阳性。
诊断方法血液学相关检查、头颅影像学等神经系统相关检查结合基因检查。
治疗方法抗凝，输注悬浮红细胞；早期康复，神经保护对症支持处理。
临床转归急性神经损害表现基本恢复正常，仍持续贫血，正评估脾切除及脑外科手术。
适合阅读人群神经内科；血液科；神经外科
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