【摘 要】
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患儿,男,9 d,急性起病,表现为咳嗽、气促、喂养困难、嗜睡、昏迷。辅助检查提示肺部感染、严重代谢性酸中毒、高血糖、高血氨、血象三系减少。为查明病因,进行了血液酯酰肉碱
【机 构】
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柳州市妇幼保健院医学遗传科/柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室
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患儿,男,9 d,急性起病,表现为咳嗽、气促、喂养困难、嗜睡、昏迷。辅助检查提示肺部感染、严重代谢性酸中毒、高血糖、高血氨、血象三系减少。为查明病因,进行了血液酯酰肉碱谱及尿液有机酸分析及基因诊断。结果发现：血异戊酰肉碱及尿异戊酰甘氨酸和3-羟基异戊酸显著升高,游离肉碱降低,提示异戊酸血症（IVA）;基因检测提示第12号外显子纯合突变c.1208A〉G（p.Tyr403Cys）,父母为杂合突变携带者。经低亮氨酸饮食、左卡尼汀等治疗后症状稍改善,但1周后患儿死亡。新生儿肺炎是新生儿常见感染,但可能是遗传代谢
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