Leber遗传性视神经病变的遗传学进展

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:LINGER123456
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1871年德国眼科医生Theodor Leber首次描述了一种遗传性眼病,主要表现为双眼急性或亚急性中心视力下降,多累及青年男性,随后便将此病命名为Leber遗传性视神经病变(Leber hered itary optic neuropathy,LHON)。现已证实该病为母系遗传性疾病,其主要病因是线粒体DNA(m itochondri In 1871 the German ophthalmologist Theodor Leber first described a hereditary eye disease, mainly manifested as acute or subacute central binocular vision loss, involving young men, and later the disease was named Leber hereditary optic neuropathy (Leber hereditary optic neuropathy Neuropathy, LHON). It has been confirmed that the disease is a maternally inherited disease, the main cause is mitochondrial DNA (m itochondri
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