【摘 要】
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目的分析浙江地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的基因突变特点,探讨其遗传多样性。方法以2015年3月至2017年9月在浙江地区出生
【机 构】
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浙江大学医学院附属儿童医院儿童保健科; 浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科浙江省新生儿疾病诊治重点实验室; 浙江博圣生物技术股份有限公司;
【基金项目】
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国家重点研发计划(2017YFC1001703,2018YFC1002700);省部共建项目(WKJ-ZJ-1704),
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目的分析浙江地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的基因突变特点,探讨其遗传多样性。方法以2015年3月至2017年9月在浙江地区出生、经浙江省新生儿遗传代谢筛查中心G6PD缺乏症筛查发现的2242例患儿为对象,收集其新生儿筛查的G6PD活性值与剩余干滤纸血斑,并提取其血斑的基因组DNA。采用MassARRAY技术检测35个G6PD突变位点。采用SPSS 22.0软件统计分析基因型与G6PD活性的关系,P<0.05为差异有统计学意义。结果 2163例检出突变,总检出率为96.47%,其中男性为96.51%(1995/2067),女性为96%(168/175)。共检出21种突变位点,44种变异基因型,其中男性半合子19型,女性杂合子14型,女性纯合子3型,女性复合杂合8型。95.93%的G6PD突变位于12、9、2、5外显子,其中c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T、c.95A>G、c.871G>A、c.392G>T占92.96%。c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T、c.95A>G四种基因型的G6PD活性差异有统计学意义(P<0.0001)。结论浙江地区G6PD缺乏症存在基因突变热点,c.1024 C>T的突变频率具有明显地域特征,MassARRAY技术检测特定G6PD突变位点可推荐为G6PD缺乏症的二级筛查方法之一。
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