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【关键词】 蓝色橡皮大疱痣样综合征 消化道出血
【中图分类号】 0000 【文献标识码】 A 【文章编号】 1671-8801（2014）05-0333-01
蓝色橡皮大疱痣样综合征（blue rubber bled nevus syndrome），是一种原因尚不明确、主要累及皮肤和胃肠道血管发育异常的罕见性疾病，多数病例为散发，个别有家庭史，有人认为与9号染色体短臂点突变有关[1]。我院收住的患者无明显家族史，父母非近亲结婚，现将病例报告如下。
患者，女性，14岁。因“乏力、面色苍白1年，解黑便四天”入院。患者2岁时家属发现其右上臂有一血管瘤，予手术切除。于一年前无明显诱因下开始出现乏力、面色苍白，以活动时明显，当时未重视没有就诊。此后患者上述症状持续存在，未见明显加重及缓解趋势，未就诊。4天前患者在无明显诱因下于家中突发解黑色成形软便一次，量约100g，伴少许鲜红色血丝，无血凝块，无粘液脓性便，无呕血，无腹痛腹胀，至当地医院就诊，查血常规示“血红蛋白：45g/L”，胃镜提示“胃内多处粘膜隆起伴出血”。为求进一步治疗，转入我院。诊断：
1 胃多处粘膜隆起伴出血
2 重度贫血
入院体检：体温37℃，脉搏96次/分，呼吸19次/分，血压126/68mmhg，颈部正中及后背见一颗血管痣，左手背面及双脚见数颗血管痣。右上臂有陈旧性手术疤痕。粪常规：隐血（+-），急诊血常规+血型：血型B型RH+，白细胞计数10.6*109/L，血红蛋白100g/L，血小板计数152*109/L。入院后予查血常规、血生化、血肿瘤系列，一级护理，全流温凉，完善相关辅助检查，予泮立苏针40mg bid，抑酸止血，达喜片2#bid护胃支持。2月15粪常规：隐血（++++），血常规+血沉：血红蛋白100g/L，白细胞计数6.1*109/L，血小板计数175*109/L，生化全套B，碱性磷酸酶：119U/L。乙肝三系A+丙肝抗体+梅毒抗体+HIV抗体，乙肝E抗原：阳性，乙肝核心抗体：阳性，乙肝表面抗原：阳性。凝血功能未见异常。2月18日患者大便转黄，出现鼻塞流涕，稍感咽痛，无畏寒发热，胸片：两肺感染，考虑存在上呼吸道感染，给予青霉素钠针480万静滴bid抗感染，并查痰培养+药敏指导抗生素用药。2月19号手术治疗，手术方式：上消化道多发血管畸形镜下治疗术。术中诊断：1.蓝色橡皮大疱痣样综合征；3 重度贫血
术中所见及手术简要经过：内镜插入顺利，贲门部，胃体，胃窦，十二指肠球降交接处（1个）、十二指肠水平部（1个）见多发直径约0.5-2cm大小的隆起，表面略凹陷，呈蓝色样改变，予以部分行尼龙环圈套、部分行圈套器高频电切除术、部分行蓝色病变处硬化剂注射术，部分创面予以钛夹夹闭，过程顺利，无不良反应。术后安返病房，神志清，生命体征平稳，体温36.8℃，R18次/分，p84次/分，BP116/67mmhg，心电监护检测生命体征变化，绝对卧床休息，禁饮食，并给予泮立苏针40mg静推8ml/h微泵维持制酸护胃、补液营养支持等治疗。2月20号病房血常规白细胞计数4.0*109/L，血红蛋白98g/L，血小板计数154*109/L，乙肝DNA测定（PCR法）：HBV-DNA：4.15*104 IU/mL，改全流饮食，后逐步过渡到半流、无渣软食。2月24号患者无特殊不适，无腹痛腹胀，无解黑便，无畏寒发热。查体：双肺呼吸音清，心率齐，无压痛反跳痛，肠鸣音可，予出院。
4 讨论
蓝色橡皮大疱痣样综合征可引起消化道出血或隐性失血和继发贫血等并发症，病灶多发生于婴幼儿或青少年早期，本质为静脉畸形，皮肤及胃肠道可出现特征性蓝色疱疹样血管畸形，其他脏器亦可受累。其个数和大小随年龄增大而增加，不能自行萎缩。它是消化道出血的罕见病因，在临床诊断中主要根据患者病史、皮肤表现及胃肠镜检查，本病主要是对症处理，皮肤病变一般不需治疗，由于患者长期慢性失血需要长期服用铁剂，消化道出血是主要致死原因，应根据受累程度选择不同治疗方案，如硬化剂治疗、套扎、电凝或手术切除。
参考文献
[2]Domini M，Aquino A，Fakhro A，el al. Blue rubber bled nevus syndrome and gastrointestinal haemorrhage： which treatment？[J]. Eur J pediatr Surg， 2002，12（2）： 129-133.
【中图分类号】 0000 【文献标识码】 A 【文章编号】 1671-8801（2014）05-0333-01
蓝色橡皮大疱痣样综合征（blue rubber bled nevus syndrome），是一种原因尚不明确、主要累及皮肤和胃肠道血管发育异常的罕见性疾病，多数病例为散发，个别有家庭史，有人认为与9号染色体短臂点突变有关[1]。我院收住的患者无明显家族史，父母非近亲结婚，现将病例报告如下。
患者，女性，14岁。因“乏力、面色苍白1年，解黑便四天”入院。患者2岁时家属发现其右上臂有一血管瘤，予手术切除。于一年前无明显诱因下开始出现乏力、面色苍白，以活动时明显，当时未重视没有就诊。此后患者上述症状持续存在，未见明显加重及缓解趋势，未就诊。4天前患者在无明显诱因下于家中突发解黑色成形软便一次，量约100g，伴少许鲜红色血丝，无血凝块，无粘液脓性便，无呕血，无腹痛腹胀，至当地医院就诊，查血常规示“血红蛋白：45g/L”，胃镜提示“胃内多处粘膜隆起伴出血”。为求进一步治疗，转入我院。诊断：
1 胃多处粘膜隆起伴出血
2 重度贫血
入院体检：体温37℃，脉搏96次/分，呼吸19次/分，血压126/68mmhg，颈部正中及后背见一颗血管痣，左手背面及双脚见数颗血管痣。右上臂有陈旧性手术疤痕。粪常规：隐血（+-），急诊血常规+血型：血型B型RH+，白细胞计数10.6*109/L，血红蛋白100g/L，血小板计数152*109/L。入院后予查血常规、血生化、血肿瘤系列，一级护理，全流温凉，完善相关辅助检查，予泮立苏针40mg bid，抑酸止血，达喜片2#bid护胃支持。2月15粪常规：隐血（++++），血常规+血沉：血红蛋白100g/L，白细胞计数6.1*109/L，血小板计数175*109/L，生化全套B，碱性磷酸酶：119U/L。乙肝三系A+丙肝抗体+梅毒抗体+HIV抗体，乙肝E抗原：阳性，乙肝核心抗体：阳性，乙肝表面抗原：阳性。凝血功能未见异常。2月18日患者大便转黄，出现鼻塞流涕，稍感咽痛，无畏寒发热，胸片：两肺感染，考虑存在上呼吸道感染，给予青霉素钠针480万静滴bid抗感染，并查痰培养+药敏指导抗生素用药。2月19号手术治疗，手术方式：上消化道多发血管畸形镜下治疗术。术中诊断：1.蓝色橡皮大疱痣样综合征；3 重度贫血
术中所见及手术简要经过：内镜插入顺利，贲门部，胃体，胃窦，十二指肠球降交接处（1个）、十二指肠水平部（1个）见多发直径约0.5-2cm大小的隆起，表面略凹陷，呈蓝色样改变，予以部分行尼龙环圈套、部分行圈套器高频电切除术、部分行蓝色病变处硬化剂注射术，部分创面予以钛夹夹闭，过程顺利，无不良反应。术后安返病房，神志清，生命体征平稳，体温36.8℃，R18次/分，p84次/分，BP116/67mmhg，心电监护检测生命体征变化，绝对卧床休息，禁饮食，并给予泮立苏针40mg静推8ml/h微泵维持制酸护胃、补液营养支持等治疗。2月20号病房血常规白细胞计数4.0*109/L，血红蛋白98g/L，血小板计数154*109/L，乙肝DNA测定（PCR法）：HBV-DNA：4.15*104 IU/mL，改全流饮食，后逐步过渡到半流、无渣软食。2月24号患者无特殊不适，无腹痛腹胀，无解黑便，无畏寒发热。查体：双肺呼吸音清，心率齐，无压痛反跳痛，肠鸣音可，予出院。
4 讨论
蓝色橡皮大疱痣样综合征可引起消化道出血或隐性失血和继发贫血等并发症，病灶多发生于婴幼儿或青少年早期，本质为静脉畸形，皮肤及胃肠道可出现特征性蓝色疱疹样血管畸形，其他脏器亦可受累。其个数和大小随年龄增大而增加，不能自行萎缩。它是消化道出血的罕见病因，在临床诊断中主要根据患者病史、皮肤表现及胃肠镜检查，本病主要是对症处理，皮肤病变一般不需治疗，由于患者长期慢性失血需要长期服用铁剂，消化道出血是主要致死原因，应根据受累程度选择不同治疗方案，如硬化剂治疗、套扎、电凝或手术切除。
参考文献
[2]Domini M，Aquino A，Fakhro A，el al. Blue rubber bled nevus syndrome and gastrointestinal haemorrhage： which treatment？[J]. Eur J pediatr Surg， 2002，12（2）： 129-133.