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采用单链构象多态性（SSCP）技术检测了10个NIDDM家系和30例常见型NIDDM患者的葡萄糖激酶基因（GCK）第2-10号外显子，发现3个家系中6例家族性NIDDM病人（15.4%）和2例常见型NIDDM患者（6.6%）的GCK第5，6号外显子出现异常DNA片段条带，进一步顺序分析发现为第5号内含子12位碱基C→G突变，产生一新的多态性位点。顺序分析还证实中国人群GCK第3号外显子107位密码子为ATG（Met），与西方人的ACG（Thr）不同。