【摘 要】
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目的确定G6PD／6PGD比值法在检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的女性杂合予时的最佳实验条件，提高对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的女性杂合子的检出率。方法（1）应用突变特异性扩增系统确
【机 构】
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深圳市儿童医院血液室,中山大学中山医学院遗传教研室
【基金项目】
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深圳市科技计划项目(99385)资助
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目的确定G6PD／6PGD比值法在检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的女性杂合予时的最佳实验条件，提高对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的女性杂合子的检出率。方法（1）应用突变特异性扩增系统确定女性杂合子的基因突变型。（2）G6PD／6PGD定量比值法。结果根据试验结果进行统计分析及ROC曲线得出最佳实验条件为孵育温度为37℃，底物浓度为0．78mmol／L G6PNa2及0．195mmol／L NADP^＋，反应时间为10min。结论G6PD／6PGD比值法在最佳实验条件下，能大大提高对G6PD基因突变女性杂合子
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