目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE2)基因多态性与佤族原发性高血压(EH)人群的关系。方法:应用SnapShot技术检测了260例云南佤族EH患者及290名正常血压对照者ACE2基因20个多态位点基因型(rs1514283、rs1514282、rs2074192、rs233575、rs714205、rs4240157、rs4646176、rs4646174、rs879922、rs4646156、rs4646155、rs4646188、rs4646140、rs2158083、rs2285666、rs2106809、rs1978124、rs6632677、rs2301692、rs2306193),应用χ2检验比较组间基因型及等位基因频率,运用Hardy-Weinberg平衡检验后,用Haploview软件进行连锁不平衡分析,并用SHEsis软件进行单倍体构建,从而探讨ACE2基因多态性与佤族人群高血压的相关关系。结果:(1)本次研究在20个候选位点发现5个多态位点,这5个位点均存在连锁不平衡现象,但部分位点不能在以后的研究中相互代替。(2)rs2285666位点、rs714205位点的CC基因型及C等位基因是佤族女性EH的保护因素(P<0.05,OR<1),而rs2285666位点的T等位基因、rs714205位点的G等位基因是佤族女性EH患病的致病因素(P<0.05,OR>1);在佤族男性群体中并没有发现具有统计学意义的基因型及等位基因(P>0.05)。(3)对ACE2的5个多态性位点构建单倍型,未发现具有统计学意义的单倍型,说明这5个位点组成的单倍型与佤族EH均无关联。结论:ACE2基因中rs2285666及rs714205这两个多态位点可能与佤族女性EH相关。