【摘 要】
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肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又名Wilson病(WD),是一种发病率低的铜代谢障碍常染色体隐性遗传病。由于铜离子蓄积于体内在肝、脑、肾、角膜等,引起进行
【基金项目】
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山东省自然科学基金资助项目(ZR2014HQ072);山东省医药卫生科技发展计划项目(2014WS0490));滨州市科技发展计划项目(2015ZC0319)
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肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又名Wilson病(WD),是一种发病率低的铜代谢障碍常染色体隐性遗传病。由于铜离子蓄积于体内在肝、脑、肾、角膜等,引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、K-F环等。本疾病是少数可治的神经遗传病,需要做到早诊断早治疗,现将我院收治的以肝病为首发症状的姐妹2人报道如下:患者1,女性,33岁。既往体健,否认乙型肝炎、毒物及结核接触史。父母体健,非近亲结婚,1妹体健,无其他兄弟姐妹。否认相关疾病家族史。
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