经基因型鉴定确诊为Gilbert综合征一例报道及文献复习

来源 :中华实验和临床感染病杂志(电子版) | 被引量 : 0次 | 上传用户:sunjiajun75
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Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS)是一种常见的胆红素代谢紊乱性常染色体遗传病,其发病机制主要为编码尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(uridine diphosphate glucuronosyltransferase,UGT)的UGT1A1基因启动子和外显子发生突变,致间接胆红素(indirect bilirubin,IB)葡萄糖醛酸化过程障碍而发病。
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