【摘 要】
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肝豆状核变性(WD)是由于编码铜转运的P型ATP酶基因突变而导致该酶的功能丧失,不能将铜伴侣传递而来的铜与α2球蛋白结合,导致铜蓝蛋白合成异常,胆道泌铜障碍,使游离铜增多,异
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肝豆状核变性(WD)是由于编码铜转运的P型ATP酶基因突变而导致该酶的功能丧失,不能将铜伴侣传递而来的铜与α2球蛋白结合,导致铜蓝蛋白合成异常,胆道泌铜障碍,使游离铜增多,异常沉积于肝、脑和眼角膜,引起相应的器官脏器损伤,如肝硬化、锥体外系损伤、K-F环、溶血性贫血、肾小管损伤、肾性血尿和骨皮质变薄等改变.该文回顾了近年来WD的有关新进展,包括铜蓝蛋白、铜伴侣蛋白、ATP7B基因及相关蛋白的结构功能、基因突变及治疗,为进一步从根本上治疗WD提出可能的思路.
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