【摘 要】
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核磷蛋白(NPMl)是一个参与调节多种细胞功能的核仁磷酸蛋白.正常情况下,NPM1蛋白主要定位于核仁区,且在细胞核和细胞质之间来回穿梭.但在人类急性髓系白血病(AML)中,NPM1基因发生突变后,其蛋白由细胞核转移到细胞质,这类特殊的白血病称为NPMc+ AML.目前,NPM1基因突变是AML中最常见的基因异常.NPMc+ AML患者具有独特的临床特征,包括与正常核型密切相关、涉及多种造血细胞系、
【机 构】
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300020天津,中国医学科学院北京协和医学院血液病医院
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核磷蛋白(NPMl)是一个参与调节多种细胞功能的核仁磷酸蛋白.正常情况下,NPM1蛋白主要定位于核仁区,且在细胞核和细胞质之间来回穿梭.但在人类急性髓系白血病(AML)中,NPM1基因发生突变后,其蛋白由细胞核转移到细胞质,这类特殊的白血病称为NPMc+ AML.目前,NPM1基因突变是AML中最常见的基因异常.NPMc+ AML患者具有独特的临床特征,包括与正常核型密切相关、涉及多种造血细胞系、具备特殊的基因表达谱以及预后较好等.在这篇综述中,笔者概述了NPM1的结构和功能,探讨NPM1突变在AML发病机制中的作用,最后总结全反式维甲酸(ATRA)治疗NPMc+AML的现状。
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