BRAT1基因突变的致命性新生儿硬化症和多灶性癫痫综合征1例并文献复习

来源 :重庆医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：rhetthusida

【摘要】

：

致命性新生儿硬化症和多灶性癫痫综合征(lethal neonatal rigidity and multifocal seizure syndrome,RMFSL)是常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR)病,由染色体7p22上

【作者】

：

郭佳琦陈诚刘芳方晓东杨磊陆彪

【机构】

：

宁夏医科大学临床学院儿科学系,宁夏医科大学总医院儿科

【出处】

：

重庆医学

【发表日期】

：

2020年6期

【关键词】

：

常染色体隐性遗传癫痫综合征乳腺癌易感基因1 多灶性共济失调病例报道 BRCA1

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致命性新生儿硬化症和多灶性癫痫综合征(lethal neonatal rigidity and multifocal seizure syndrome,RMFSL)是常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR)病,由染色体7p22上的乳腺癌易感基因1(breast cancer gene 1,BRCA1)相关的毛细血管扩张性共济失调突变(ataxia telangiectasia mutated,ATM)激活剂1(BRCA1 associated ATM activator 1,BRA

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