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目的
结合相关文献探讨Boucher-Neuhäuser综合征(Boucher-Neuhäuser syndrome，BNS)患者的临床特征和基因检测结果，以助于临床诊断。
方法对1例BNS患者采集临床表型，进行相关实验室检验、神经影像学检查与基因检测，同时结合文献分析BNS特点。
结果本例患者为青年男性，以震颤、共济失调、第二性征发育不良、癫痫为主要表现，呈缓慢进展性病程。头颅MRI提示小脑重度萎缩，基因检测发现为编码神经靶酯酶的PNPLA6基因复合杂合突变，即18号外显子c.1811C>T(p.A604V)和28号外显子c.2990C>T(p.S997L)，分别来自其父母。其中c.1811C>T突变未见文献报道，c．2990C>T突变已报道为与BNS相关的致病突变。
结论以青少年起病，表现为震颤、共济失调合并第二性征发育不良、癫痫等症状时，需考虑PNPLA6基因相关的BNS可能。