生命在于运动，但运动导致的猝死却并不罕见：2017年5月，浙江余杭的一个小伙晨跑到半路时猝死；2018年8月，福建一个26岁的小伙子打球时猝死；近年来，各大马拉松赛事也多次发生参赛选手猝死的情况……他们当中，大约30%是被有“運动猝死杀手”之称的肥厚型心肌病（HCM）致死。

HCM是引发猝死的主要原因之一

　　肥厚型心肌病是一种常见的、严重的遗传性心肌病，发病率约为1/500，我国患者达200万以上。如果父母罹患肥厚型心肌病，那么子女将有50%的几率患病。北京卫视科教频道曾播出过一期节目：李某及其哥哥、姐姐共4人，先后在36岁左右猝死！悲剧的源头就是家族遗传性的肥厚型心肌病。
　　肥厚型心肌病是青少年和运动员猝死的主要原因之一。心脏性猝死（SCD）常见于10～35岁的年轻患者，心衰死亡多发生于中年患者，HCM相关的心房颤动（房颤）导致的卒中则以老年患者多见。
　　分析肥厚型心肌病导致猝死的原因，要从心脏的结构说起。心脏包括心肌、血管（冠脉）、瓣膜和传导系统，任何结构的异常，如心肌病、冠心病、瓣膜病和心律失常，都可导致心源性猝死的发生。而异常基因（心肌肌节编码蛋白基因突变）会导致心肌纤维肥厚、排列紊乱，这种结构紊乱容易引发室速和室颤；心肌肥厚和纤维化，还会导致心肌瘢痕的形成，心肌瘢痕可成为心律失常如室速的病理基础；心肌肥厚，需氧量变大，而心脏小血管管壁肥厚，又会导致心肌供血供氧相对减少，造成心肌缺血，触发恶性心律失常的发生。
　　有些肥厚型心肌病患者，心肌血供没有受到显著影响（非梗阻性肥厚型心肌病），然而，其心脏的主要泵室（左心室）会变得僵硬，这就减少了心室可以容纳的血液量，和心脏每次跳动时泵出到身体的血量，也会引起一系列症状。

九成患者存在呼吸困难

　　很多肥厚型心肌病患者可能平时无症状，因此虽患病而不自知，可以稳定多年不变；但一旦出现症状则有可能逐步恶化，最终发生猝死或心力衰竭。肥厚型心肌病的症状与左心室流出道梗阻、心功能受损、快速或缓慢型心律失常等有关，主要表现为：
　　劳力性呼吸困难 在体力活动时出现呼吸困难，严重者在轻活动或体力劳动后、甚至休息时，也可发生呼吸困难。这是最常见症状，有症状患者中90%以上有此表现。
　　胸痛 25%～30%的患者有胸痛不适症状，多因劳累引发，持续时间长，对硝酸甘油反应不佳，但冠状动脉造影正常。
　　心悸 与心功能减退和心律失常有关。房颤是肥厚型心肌病患者常见的心律失常之一，发生率约为22.5%。
　　晕厥及猝死 15%～25%的患者至少发生过1次晕厥，另有20%的患者有先兆晕厥，一般见于活动时。猝死多与致命性心律失常有关，多为室性心动过速（持续性或非持续性）、心室颤动（室颤），亦可为停搏、房室传导阻滞。

心电图变化可先于症状出现

　　因为该病有可能在没有出现心肌肥厚，或者出现任何症状之前就引发恶性心律失常而导致猝死，所以早期诊断和评估尤为重要。有家族病史，或家族成员曾发生过50岁以下心源性猝死，或有不明原因晕厥史以及运动后胸闷、气促甚至胸闷、胸痛的年轻人，需要警惕肥厚型心肌病可能，应及时前往医院排查。现在，临床上多用以下方法诊断肥厚型心肌病：
　　心电图 肥厚型心肌病患者心电图变化出现较早，多表现为复极异常，可先于临床症状。
　　超声心动图 包括二维超声、彩色多普勒、频谱多普勒、组织多普勒等。成人肥厚型心肌病超声心动图诊断标准为：左心室心肌任何节段或多个节段室壁厚度≥15mm，并排除引起心脏负荷增加的其他疾病，如高血压、瓣膜病等。
　　心脏核磁共振成像（CMR） 准确性、敏感性要高于超声心动图，能更好地评价间隔及室壁厚度。
　　基因检测 可早期确诊并鉴别肥厚型心肌病，评估猝死风险，并发现家族中其他可能的发病者。携带多个（≥2个）HCM相关致病基因突变比携带1个突变基因的患者危险度高，易发生恶性心律失常或心源性猝死，预后差。

间隔心肌切除术可达理想治疗效果

　　一旦确诊为肥厚型心肌病，可视具体病情选择以下治疗方法：
　　药物治疗 β受体阻滞剂，如美托洛尔、普萘洛尔或阿替洛尔等，以减慢心室率，降低心肌收缩力，从而减轻流出道梗阻，改善症状。对于不能使用或不能耐受β受体阻滞剂的患者，可使用维拉帕米等钙离子拮抗剂。
　　经皮室间隔心肌消融术 包括室间隔化学消融术或室间隔射频消融术两种，前者是通过一根细长的导管向增厚室间隔供血动脉注入无水酒精，从而令一部分增厚心肌凝固坏死，达到减薄目的；后者是通过射频导管释放射频电流，从而使得肥厚心肌凝固坏死。
　　外科间隔心肌切除术 目前公认效果最好的治疗方法，通过外科开胸手术切除心室间增厚的肌肉，同时可以对受损的二尖瓣进行修复。
　　并发症的治疗 合并心律失常的患者可能需要抗凝治疗；一些合并恶性心律失常患者需要植入ICD（埋藏式心律转复除颤器）来防止猝死。