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先天性脂肪萎缩性糖尿病（CGL）临床罕见，属于常染色体隐性遗传疾病，通常有特征性体态并伴有多种代谢紊乱，其具体发病机制尚不清楚。本例患者根据临床表现诊断为CGL合并急性重症急性胰腺炎，基因测序分析发现BSCL2基因第4外显子突变。
BSCL2基因突变导致脂肪萎缩性糖尿病并发重症急性胰腺炎一例
【摘 要】
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先天性脂肪萎缩性糖尿病（CGL）临床罕见，属于常染色体隐性遗传疾病，通常有特征性体态并伴有多种代谢紊乱，其具体发病机制尚不清楚。本例患者根据临床表现诊断为CGL合并急性重症急性胰腺炎，基因测序分析发现BSCL2基因第4外显子突变。
【机 构】
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安徽医科大学第二附属医院重症医学科，合肥 230601,安徽医科大学第二附属医院重症医学科，合肥 230601,安徽医科大学第二附属医院重症医学科，合肥 230601,安徽医科大学第二附属医院重症医学
【出 处】
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中华内科杂志
【发表日期】
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2019年58期
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卒中相关睡眠障碍（SSD）是卒中后常见症状，临床多见却易被忽视。研究证实，卒中患者一旦合并睡眠障碍将影响预后。而国内外尚缺乏关于SSD评估与管理的共识及指南。本共识结合文献研究，经过专家讨论提出SSD的概念，对于各种类型SSD（包括失眠、日间思睡、睡眠呼吸障碍、快速眼动睡眠期行为障碍、不宁腿综合征/睡眠中周期性肢体运动、昼夜节律失调性睡眠觉醒障碍）的评估及管理提出推荐意见，以期对SSD的临床规范化