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患儿女，胎龄38周，宫内发育迟缓．剖腹分娩生后轻度窒息，体重1650g，身长40cm，反应弱．四肢肌张力高，左手通贯，未发现哭声特殊。B超提示左侧脑室扩大，右侧脑室周围白质软化。生后7天死亡。外周血培养染色体核型为46，XX，del(5)(p13)(图见封三⑦)。父母年龄均为28岁．身体健康，无亲缘关系，无有害毒物接触史，染色体核型正常。