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首次应用生物素-14-dUTP标记Rb3.8kb探针，结合亲合素-碱性磷酸酶发光及自显影法，对Rb基因在鼻咽癌中存在状态进行了研究。杂交结果表明，3例正常胎儿鼻咽组织出现分子量为12.8、10.2、8.0、6.2、5.6、5.2及4.8kb的7条杂交区带。11例鼻咽癌组织均发现有Rb基因缺失或失活，其中4例为5.6kb片段缺失，4例为4.8kb缺失并有2例伴5.6kb减弱，2例为10.2kb缺失，1例为5.6及5.2kb片段显著减弱，说明在上述11例鼻咽癌中均有Rb基因的改变。这种高频率的异常变化，提示Rb基因的缺失或失活，与鼻咽癌的发生有密切关系。