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目的：利用碱基猝灭探针技术建立检测编码α-1抗胰蛋白酶基因342Glu→Lys突变位点的新型诊断方法。 方法：探针3′端标记6-羧基荧光素，同时构建2个载体作为阳性对照模板，分别代表两种可能的纯合子基因型，即野生型和PiZZ纯合突变型。用熔解曲线对两种不同基因型结果进行分析判断，并验证检测方法的准确性和灵敏度。 结果：熔解曲线分析显示，338例患者标本均在50 ℃左右出现熔解谷，即所有标本均为野生型；Kappa检验结果显示，该法的检测结果与DNA测序法完全一致（k=1，P=0.000）。灵敏度分析结果显示