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目的探讨dysferlin蛋白缺陷的Miyoshi肌病（MM）的临床与病理学特点。方法对3例MM患者的临床及病理资料进行分析。结果3例患者均为青少年起病，临床主要表现均为下肢远端无力伴肌肉明显萎缩，其中1例发病初期伴有小腿肌肉疼痛肿胀，1例下肢近端肌肉元力；3例患者血清肌酸磷酸激酶均明显升高，分别为7543IU／L、5657IU／L、8721IU／L；2例乳酸脱氢酶升高，分别为465IU／L、636IU／L。3例肌肉病理均为肌源性损害，肌细胞膜dysferlin蛋白明显缺失，dystrophin表达正常；