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石骨症（osteopetrosis）是一种临床少见的先天性骨发育障碍性疾病,通常表现为破骨细胞的功能缺陷以及由此引起的骨重吸收下降、骨密度升高、软骨基质钙化[1],有家族遗传性。据目前报道有10种以上基因的突变可导致石骨症。石骨症的遗传方式有三种形式,常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及X染色体相关性遗传。其中,X染色体相关性遗传的病例极为罕见,常染色体显性遗传的病例较为常见。